Fenylketonurie – víte, co to je?

Nemohou si jen tak s kamarádem zajít na pivo a když mají hlad, hamburger, vonící přes celou ulici, jim od něho nepomůže. Pokud by platilo, že láska prochází žaludkem, pak jsou fenylketonurici tvrdě omezeni v možnosti milovat.

Fenylketonurií trpí v naší populaci asi jeden člověk z deseti tisíc. Je to vrozené nevyléčitelné metabolické onemocnění, způsobené poruchou aktivity enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. A čímže je to tak zrádné? Tělo postiženého totiž není schopné zpracovávat aminokyselinu fenylalanin. Její koncentrace se pak zvýší na hladinu, kdy se pro pacienta stává jedovatou a poškozuje centrální nervovou soustavu. Ze zdravého člověka se tak v podstatě během několika málo týdnů může stát mentálně retardovaný jedinec.

Právě proto, že fenylketonurie dokáže velice rychle narušit vývoj centrálního nervového systému je velice důležité rozpoznat chorobu co nejdřív. Testy na rozpoznání této nemoci jsou proto prováděny u každého novorozence už ve čtvrtém až šestém dni po narození. Diagnostika se provádí vyšetřením kapilární krve odebírané z paty dítěte a z krve se zjišťuje přítomnost již zmiňovaného fenylalaninu. Pokud jsou výsledky testů na hraně mezních limitů nebo je překročí, rodiče jsou okamžitě informováni a jsou neprodleně pozváni do poradny pro metabolické poruchy.

Lidí s fenylketonurií není mnoho. To ale neznamená, že bychom se tomuto onemocnění neměli věnovat. Každý člověk s handicapem si totiž zaslouží, aby všichni, kdo mohou nějakým způsobem pomoci, tak učinili. Naším cílem je, aby informace, které budeme postupně na těchto stránkách uveřejňovat, přispěly k zjednodušení života lidem s fenylketonurií nejen v našem hlavním městě.