Rozhovor: MUDr. Pavel Frühauf

MUDr. Pavel Frühauf CSc.je primářem na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze. Jeho specializací je onemocnění zažívacího traktu a výživa v dětském věku a ultrazvuková diagnostika. Na 1.LF UK působí jako učitel na Klinice dětského a dorostového lékařství a Ústavu sociální medicíny a veřejného zdravotnictví. Zároveň je předsedou správní rady Švejcarova nadačního fondu dětem – Karlov. O celiakii říká, že je po astmatu druhou nejčastější chronickou chorobou v dětství a v dospívání a dokazujete to čísly: v Americe se udává, že má celiakii jeden člověk ze sta, u nás jsou čísla o něco nižší – jeden ze dvou set.

Jaké jsou hlavní příznaky celiakie? Co se týče dětských pacientů, tak tam se říká, že se celiakie manifestuje takovým způsobem, že asi pouze 50 procent má gastrointestinální příznaky, z nichž ale zase podstatná část se neprojevuje těmi klasickými příznaky, které se k celiakii přiřazovaly, tj. průjem, bolesti břicha a další věci, ale naopak zácpou. A další polovina pacientů je takzvaně extraintestinálních, to znamená, že mají jiné projevy mimo střevo a zažívací trakt. Což jsou kožní projevy – Duhringova choroba, hypofázie zubní skloviny, poruchy kostí ve smyslu osteoporózy, menší vzrůst, opožděná puberta, chudokrevnost, která nezabírá na obvyklou terapii a některé ještě méně pravděpodobnější ale možné věci jako je postižení jater, zvýšení jaterních testů, nejasné kloubní záněty, epilepsie a existuje skupina pacientů, kteří jsou takzvaně klinicky němí, čili nemají nic, ale když se na to přijde, tak se zjistí, že tam nějaké obtíže byly a jejich hlavním zdrojem jsou příbuzní v rodinách.

Které příbuzné v rodinách zjišťujete?
Když zjistíte u pacienta celiakii, tak byste měl nabídnout vyšetření krve na protilátky příbuzným prvního a druhého řádu. To znamená sourozenci, bratranci a sestřenice, rodiče, dědečkové a babičky, strýčkové a tety. Ti mají tak asi desetiprocentní šanci, i když jsou asymptomatičtí, že by tam mohla být celiakie.

Druhým zdrojem, kde celiakii musíte hledat, jsou tzv. asociovaná onemocnění. To je onemocnění, která se v souvislosti s celiakií objevují více, než v normální populaci. Cukrovka prvního typu, autoimunitní zánět štítné žlázy, Downova choroba, Turnerova choroba a další genetické syndromy. A co je průšvih, že tam také patří snížení imunoglobulinu A (IGA) v krvi, protože pacient, i když má ceiliakii, tak nemá pozitivní nález v krvi, který potom vede k dalšímu vyšetřování.

To se ví, takže to také samozřejmě musíte zjistit. A i když je nízké to IGA, tak se stejně musí provést vyšetření střevní sliznice, aby se celiakie buď vyloučila, nebo potvrdila.

Jaký je současný diagnostický postup?
Stávající diagnostický postup je takový, že k vám přijde pacient, u něhož z toho, co říká, byste měl myslet stále na celiakii. Nebo gastroentrolog, který je k tomu kvalifikován. A nejdůležitější je, aby vás napadlo, že to celiakie je. Pak pacientovi naberete krev, pokud má pozitivní protilátky, pošlete ho ke gastroentrologovi, který to dotáhne do konce. A protože protilátky nejsou stoprocentně spolehlivé, tak společně s biopsií dojde stoprocentně ke zjištění, zda to celiakie je, nebo není. Ale když má ty protilátky, tak si myslíme, že pacient stejně jednou celiakii bude mít a měl by se hlídat.

A v kontextu, když jsou dva celiaci v rodině, musí lékař uvažovat, jestli už celiakie u pacienta náhodou není, protože ony jsou základní histologická kritéria, co tam patolog vidí a pak jsou ještě nějaké další věci, z imunochemie a imunohistochemie, že se tam dají barvit nějaké další věci a vlastně říct, že pacient celiakii má, ale ne v té plné, vyvinuté formě a jde na dietu. Výsledkem toho je, že v současné době jedinou léčbou celiakie je bezlepková dieta. Celoživotní. Neodvolatelná.

Mám to chápat tak, že existují různě závažné formy celiakie?
Ne. Celilakii buď máte, nebo nemáte. A musíte držet bezlepkovou dietu. Projevy celiakie ale mohou být různě závažné. Někdy dokonce skryté. Ale vždycky má pacient poškozenou sliznici tenkého střeva a poškozená sliznice hůře vstřebává. A nyní jde o to, jak moc je poškozená a jak velké příznaky pacient má. Klasický příznak je, že pacient má průjmy, hubne a nedaří se mu, což ho přivede rychle k doktorovi. A jsou i subtilnější projevy, třeba chudokrevnost, s níž se člověk naučí žít. Nebo si vezme železo, ale chudokrevnost nezlepší. Pro to dítě to ale v důsledku znamená nižší školní výkonnost, unavenost, ale je to k životu. Necítí se nemocný. Ale dokud nespraví sliznici, a tu spraví jen na bezlepkové dietě, tak se jeho zdravotní stav nezlepší. Znám třeba rodinu, kde jsou tři holky nemocné, ale protože jsou vysoké, skoro ke dvěma metrům, a štíhlé, tak se u nich nenaplnil genetický potenciál. Pak jsme vyšetřili maminku a měla celiakii také. A ta mi pak řekla, že jí nic nebylo, ale teď je jí lépe, když začala držet dietu. I když – péče o tři holky nepřipouští nějakou velkou únavu v životě (úsměv).

Takže nelze ani omezovat lepek?
Ne, stupňovat při celiakii omezení lepku prostě nelze. Celiakie rovná se bezlepková dieta. Ať máte jakoukoli symptomatologii. Dokonce i asymptomatičtí příbuzní, na které přijdeme, když mají poškozenou sliznici, tak mají držet bezlepkovou dietu. A hlavním důvodem je to, v co může celiakie vyústit. První věc je, že vždycky špatně vstřebáváte a výsledkem toho je především u žen autoimunitní onemocnění. A ženy trpí autoimunitními onemocněními dvakrát častěji než muži. Všeobecně je to třeba osteoporóza, na kterou ženy po klimaktériu trpí více. Druhá věc je, že, když se nedrží bezlepková dieta, tak mají pacienti zvýšený výskyt zhoubných nádorů zažívacího traktu. A třetí věc je, že tam mohou být asociovaná onemocnění a usuzuje se, že se nemanifestují, když se bezlepková dieta drží.

Když už mluvím o autoimunitních onemocněních, neměl bych zapomenout, že se různě proplétají. K nám se třeba dostane pacient, že má zánět štítné žlázy, ale protože endokrinolog na to myslí, tak u něho zjistí celiakii. Klasicky k dobrému vychování u každého endokrinologa patří, že když u dítěte zjistí cukrovku, tak mu nabere protilátky, jestli nemá celiakii. A pak je to teprve válka, když musí držet diabetickou a celiakální dietu.

Dá se zjistit celiakie z odběru krve?
Dá. Ale ne stoprocentně. Je tam výrazné podezření, ale spolehlivost – takzvaná senzitivita a specificita – u těch nových autoprotilátek je tak 95 procent, někdy i víc ve výzkumných laboratořích. Ale potom, když dáte tester do rutinního provozu, tak se musíte vejít do nějaké ceny. Výpovědní hodnota je vysoká, větší než u těch antigliadinových, které by se neměly používat, ale není stoprocentní. Prostě můžete mít člověka, který má imunitní defekt, protilátky nemá a má celiakii. Nebo se to překrývá. A my vlastně biopsii děláme v naději, že bude v těch pěti procentech, kteří to nemají. Abychom celiakii vyloučili a pacient nemusel nést úděl těžké bezlepkové diety.

Máte pocit, že se počet celiaků zvyšuje? Myslím, že ne. Že celiakie asyptomická byla. Jen se zvyšují možnosti a vědění. Objevy autoprotilátek nás posunuly do oblasti, že na celiakii přijdeme. Ale čísla jsou vysoká. Například u nás v ordinaci diagnostikujeme celiakii jednomu dítěti za týden.